共识首发！达健生物DNA甲基化检测产品深获专家共识强推荐！
发布日期：2024-05-10
在现代肿瘤治疗领域，肿瘤DNA甲基化标志物作为一种重要的生物标志物，在癌症的早期诊断、治疗选择及预后评估中扮演着越来越关键的角色。
为推动DNA甲基化标志物在肿瘤管理中的应用，近期，中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织了一批领域内的专家学者，基于最新的研究成果和临床实践经验，共同编写并发布《肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识（2024版）》。该共识系统性地介绍了DNA甲基化标志物的基本概念、检测技术、临床应用范围及其在肿瘤筛查、辅助诊断、伴随诊断、复发监测和预后评估中的作用。
广州达健生物科技股份有限公司（以下简称达健生物）研制的“人Twist1基因甲基化检测试剂盒（荧光PCR法）”和“人SDC2、NPY、FGF5、PDX1 基因甲基化检测试剂盒（荧光 PCR法）”分别应用于膀胱癌、结直肠癌，两款获证产品一并录入共识中，其产品的性能及应用价值，均受到了国内肿瘤诊疗领域的专家认可。
—相关摘要—
脱落细胞甲基化标志物用于膀胱癌的辅助诊断
▶ 国内目前针对人尿液脱落细胞检测试剂盒中的人类TWIST1基因甲基化检测试剂盒［1］，其检测敏感性为88.2%，特异性为86.8%。
脱落细胞甲基化标志物用于结直肠癌的临床诊断
▶ 针对国产试剂盒的研究数据表明，粪便基因甲基化检测对Ⅰ、Ⅱ期结直肠癌的诊断敏感性为95.45％，特异性为81.6％，适合用于其辅助诊断［2］。
▶ 居家采样结合实验室检测的模式更适合粪便样本检测［3］。
资料补充
达健生物重磅产品—泌安健®“人Twist1基因甲基化检测试剂盒（荧光PCR法）”，经国家药品监督管理局（NMPA）获批上市的首个用于初诊膀胱癌辅助诊断产品。
膀胱癌作为泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一，占据泌尿系肿瘤的首位。国家癌症中心最新公布数据显示，膀胱癌每年新发病例为9.3万人，男女合计发病排名第11位。虽然新发病例数并不算高，但由于膀胱癌患者一般术后5年生存率较高，因此存量病人数量大。且膀胱癌易复发，相关诊疗指南建议膀胱癌术后2年内需进行3个月1次的复发监测。而目前主要依赖的检测手段为膀胱镜检，有创且患者依从性差。膀胱癌基因甲基化检测技术则能极大地补充现有诊断技术的局限。
膀胱癌基因甲基化检测技术被先后写进《中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南（2019版）》和《中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南（2022版）》。提到“通过PCR或者飞行时间质谱方法对尿液中膀胱癌特定的DNA甲基化位点进行检测，诊断膀胱癌的敏感性和准确性明显优于尿液脱落细胞学和FISH，尤其在早期、微小、残留和复发肿瘤诊断上具有显著优势，已实现临床转化应用，有望用于膀胱癌早诊、复发监测、减少有创的膀胱镜检查和为二次电切手术提供科学依据。
此外，尿液DNA甲基化特定位点的检测，也可以用于膀胱癌术前的危险度分级，为手术提供参考依据。
结直肠癌是我国男女合计发病率排名第二的肿瘤，仅低于肺癌，其每年新发病例为51.7万人。《中国结直肠癌和癌前病变实验诊断中国专家共识》、《中国早期结直肠癌筛查流程专家共识意见（2019，上海）》和美国《ACG临床指南：结直肠癌筛查2021》等多份指南早已明确基于粪便DNA检测技术对于结直肠癌早期筛查及诊断的意义，并明确建议1-3年进行1次粪便DNA检测。
【符合我国国情的筛查策略】
达健生物核心产品—畅达健®“人SDC2、NPY、FGF5、PDX1 4基因甲基化联合检测试剂盒（荧光PCR法）”，基于粪便基因甲基化产品，国内首创结直肠癌4基因甲基化检测试剂盒。畅达健®在结直肠癌早期，尤其是癌前病变检测优势明显，唯一首个在国家药监局审批报告中提及此数据的产品。
畅达健®在癌前病变和进展期腺瘤同样展现出优越的检测性能，入组的结直肠癌前病变病例172例，灵敏度为67.44%；其中高级别瘤变灵敏度为84.85%，进展期腺瘤灵敏度为75.81%。畅达健®在结直肠癌早期和癌前病变阶段即可高效检出，对结直肠癌早发现，进而实现早诊断、早治疗的防治理念。对于早期结直肠癌检测的灵敏度分别达到I期灵敏度89.58%，II期灵敏度91.30%。
本专家共识的发布，旨在为临床医生、研究人员及检测人员提供一套关于DNA甲基化标志物检测及其临床应用的指导性建议，以促进该领域的标准化发展，最终实现个性化肿瘤诊疗策略的优化，为患者的早筛、早诊以及精准诊疗提供决策依据。肿瘤早筛是肿瘤诊治链条中最为重要的一环，共识的发布，将加快甲基化基因检测技术在各领域更快速地发展。
达健生物长期深耕于肿瘤早筛早诊领域，基于DNA甲基化技术产品管线覆盖结直肠癌、膀胱癌外，还包括食管癌、肝癌、宫颈癌、甲状腺癌、子宫内膜癌等10余高发癌种，致力癌症早诊早检、液体活检和预后监测等领域提供最完整的解决方案，保障人民健康。
【参考文献】
[1] RUAN W，CHEN X，HUANG M，et al.A urine⁃based DNA methyla-tion assay to facilitate early detection and risk stratification of blad⁃der cancer［J］.Clin Epigenetics，2021，13(1):91.
[2] XU H，CHEN H，HU J，et al.Feasibility of quantification based onnovel evaluation with stool DNA and fecal immunochemical test forcolorectal cancer detection［J］. BMC Gastroenterol，2022，22(1):384.
[3] 刘益飞.DNA甲基化检测助力肿瘤早期筛查和诊断［J］.诊断学理论与实践，2023，22(4):393-401.
