会议快讯 达健生物受邀参与江苏省医学会第四十次病理学学术会议

近日，由江苏省医学会、江苏省医学会病理学分会主办，南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）协办的“江苏省医学会第四十次病理学学术会议”在江苏南京正式召开。会议以“创新、合作、发展”为理念，汇聚了全国病理领域诸多权威专家与学会，共同探讨病理学的最新进展，交流临床经验和分享前沿的科研成果。广州达健生物科技有限公司“下简称达健生物”，作为专注于肿瘤早筛早诊体外诊断试剂集IVD研发、生产、销售和检测服务全产业链的高新技术企业，也受邀参加了本次会议。

大会分子学组专场，达健生物邀请了苏州市立医院病理诊断中心刘标主任作“甲基化技术在癌症早诊领域的临床应用探讨”专题分享。刘主任先从癌症早筛的意义，分享了中国作为癌症大国，无论是发病率、死亡率均高于全球平均水平。而肿瘤的早检早诊，不仅可提早发现肿瘤进行干预，提高癌症患者的5年生存率，也能降低患者的整体医疗费用支出。

然后，刘主任分享了甲基化如何实现癌症早诊。甲基化是指在DNA甲基化转移酶（DNMT）的作用下，在基因组CpG二核苷酸胞嘧啶5’碳位共价结合一个甲基基团；DNA甲基化对细胞内的转录、基因组稳定性和DNA包装有各种影响，越来越多的研究证实DNA甲基化与肿瘤发生发展显著相关。多个国内癌症相关诊疗指南分别对甲基化应用与癌症早诊都给出了指导意见，多个甲基化标志物在各类癌种诊断中的应用均表现出不错的性能。

最后重点介绍了膀胱癌、结直肠癌两个甲基化应用的案例。

膀胱癌基因甲基化检测，分别在2019年、2022年被写入膀胱癌相关指南，指出其在诊断膀胱癌的敏感性和准确性明显优于尿液脱落细胞学和 FISH，尤其在早期、微小、残留和复发肿瘤诊断上具有显著优势，已实现临床转化应用， 有望用于膀胱癌早诊、复发监测、减少有创的膀胱镜检查和为二次电切手术提供科学依据 。而在标志物选择上，刘主任分享了Twist1基因，多篇文献和其相关产品的临床多中心试验，均显示在膀胱癌的辅助诊断中，有良好的检出灵敏度和特异度。并通过早期膀胱癌诊断和上尿路尿路上皮癌（UTUC）的诊断的两个案例，介绍了产品的临床应用。

结直肠癌基因甲基化检测，结直肠癌是一种可以通过筛查而预防的肿瘤。甲基化在结直肠癌的早期诊断的相关试剂盒在市场上已经有很多，主要通过血液和粪便两种样本类型来进行检测。通过对产品的横向对比显示，通过粪便进行脱落细胞基因甲基化检测的产品在灵敏度上对比其血液产品有明显的优势。尤其是人 SDC2、NPY、FGF5、PDX1 基因甲基化检测试剂盒（荧光 PCR 法），其注册临床多中心研究显示，整体灵敏度、特异度分别达91.17%和91.12。尤其在进展期腺瘤灵敏度达75.81%，癌前病变灵敏度达67.44%，显示此四基因的性能在早期结直肠癌诊断存在优势。

总结及展望

随着对甲基化机制的深入研究和技术进步，未来基因甲基化检测技术将在肿瘤的早期诊断、治疗和预防方面发挥更重要的作用，达健生物将为全国医疗机构研发、生产和销售最优质的癌症基因甲基化检测试剂盒，为患者提供更精确、有效的诊断，为肿瘤患者带来希望。